Содержание
В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.
Содержание
Что такое дубль-тест
На сегодняшний день существует 2 основных вида:
- двойной тест;
- тройной тест.
Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.
Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».
В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.
Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.
Когда его надо делать
Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:
- β-ХГЧ;
- PAPP-A.
Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.
Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.
Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:
- женщинам в возрасте старше 35 лет;
- беременным, у которых уже рождались дети с патологиями;
- пациенткам, в семье которых есть случаи генетических и хромосомных заболеваний.
Что определяет анализ
Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.
В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:
- Синдром Дауна;
- Анэнцефалия;
- Синдром Эдвардса;
- Расщелина спинномозгового канала.
Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.
Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.
Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.
Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.
Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.
Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.
Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.
После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.
Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.
Нормы белков в I триместре
Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:
- PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А);
- β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).
Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)
Неделя беременности | Норма PAPP-A (мЕд/мл) | Норма β-ХГЧ (нг/мл) |
8-9 | 0,17 – 1,54 | 23,6 – 193,1 |
9-10 | 0,32 – 2,42 | 25,8 – 181,6 |
10-11 | 0,46 – 3,73 | 17,4 – 130,4 |
11-12 | 0,79 – 4,76 | 13,4 – 128,5 |
12-13 | 1.03 – 6,01 | 14,2 – 114,7 |
PAPP-A – что это за белок и какую роль играет
По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.
PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.
Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.
β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет
Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.
Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.
С увеличением срока беременности ХГЧ падает.
О чем свидетельствуют изменения уровня белков
Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.
Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.
Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.
Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.
Снижение концентрации этого белка наблюдается при:
- внематочной беременности;
- развитий синдрома Эдвардса;
- угрозе преждевременного прерывания беременности;
- плацентарной недостаточности.
Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.
Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.
Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР
Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.
Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.
Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.
Кровь для анализа берут из вены.
Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.
Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.
Что делать с результатами
Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.
Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.
Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.
Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.
Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.
Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.
Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.
В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:
- амниоцентез — исследование амниотической жидкости;
- кордоцентез — анализ пуповинной крови;
- консультация генетика;
- дополнительное ультразвуковое исследование.
Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.
Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.
Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.
Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.
1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.
Автор: Анита Игоревна, педиатр Специально для сайта kakrodit.ru