Можно ли рожать, если поставлен диагноз фенилкетонурия при беременности

На течение беременности могут повлиять различные факторы. Важно не только обеспечить будущую маму спокойной обстановкой и постоянной поддержкой, но и убедиться, что у нее нет никаких болезней, которые могут негативно повлиять на развивающуюся психику эмбриона. Анализ ФКУ поможет предотвратить одну из таких проблем со здоровьем.

Что такое фенилкетонурия

Фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Оно проявляется при неправильном гидроксилировании фенилаланина в тирозин.

В итоге у человека начинаются проявляться психические недуги:

• судороги;
• повышенная возбудимость;
• агрессивность;
• психоэмоциональные перепады настроения;
• асоциальное (аморальное) поведение;
• повышение глубоких сухожильных рефлексов.

Происходит это по причине излишней концентрации в организме особого вещества фенилаланина, которое относится к группе аминокислот и участвует в большинстве синтезов, связанных с белками.

У некоторых пациентов на этой почве развивалась гиперфенилаланинемия, которая является мутацией. Она передается по наследственному признаку. То есть представляет опасность при рождении ребенка.

Опасность для малыша

Фенилкетонурия при беременности должна быть известна врачам еще до зачатия. В этом случае они смогут спрогнозировать течение развития плода и предотвратить некоторые врожденные аномалии.

Опасность для малыша заключается в возможности проявления следующих симптомов:

• умственная или физическая отсталость;
• малый объем черепной коробки;
• врожденные пороки сердца;
• нарушения в мочевыделительной системе;
• низкий вес при рождении.

Существует довольно высокая вероятность, если соблюдаются предписания диеты для фенилкетонурии, что у ребенка вышеописанные пункты не будут проявлены. Это означает, что ребенок может унаследовать заболевание, которое впоследствии может вылиться в психические расстройства. Исправить их современная медицина может только при помощи сильнодействующих транквилизаторов.

При необходимости за младенцем должно быть назначено постоянное медицинское наблюдение с использованием специальных медикаментов. Они предназначены для регулирования уровня фенилаланина в крови.

Генетика фенилкетонурии достаточно сильная, поэтому вероятность проявления болезни у ребенка слишком велика. Необходимо быть готовым бороться и исправлять психику будущего человека, в том числе и постоянной моральной поддержкой, которая будет просто необходима.

Симптомы заболевания

У детей с болезнью ФКУ в ходе клинического обследования были выделены:

• гиперактивность;
• чрезмерная активность сухожильных суставов;
• нарушения в мышечном тонусе;
• экземы;
• постоянные судороги;
• развитие эпилепсии;
• психоэмоциональные перепады настроения;
• внезапные беспричинные приступы агрессии;
• жжение и зуд кожи;
• возможны частые позывы в туалет;
• обильная рвота;
• потеря способности фокусировать зрение;
• отсутствие реакции на новые предметы.

Если в поведении ребенка замечена безэмоциональность по отношению к новым вещам и родителям, то это повод обратиться в больницу. Если у кого-то из родственников фенилкетонурия встречалась у взрослых, то необходимо провести обследование у педиатра и психолога.

ФКУ у новорожденных может привести к тому, что малыш перестанет узнавать родителей, его центральная нервная система будет нарушена. Это приведет к потере умственной активности и развитию физических болезней.

Также в ходе обследований было установлено, что детский иммунитет достаточно сильно страдает.

Пренатальная диагностика

Если есть хотя бы одна причина волноваться из-за генов, то пренатальная диагностика просто необходима. В случае с фенилкетонурией при беременности это также нужно, чтобы вовремя диагностировать патологию и приступить к ее лечению до того времени, пока проявятся первые симптомы.

Процедуры, которые при этом проводятся:

• ультразвуковое исследование малыша;
• альфа-фетопротеиновый метод;
• трансабдоминальный амниоцентез.

Данное исследование выявляется заболевания у эмбриона, при необходимости подобное будет осуществлено и для матери, чтобы предотвратить осложнения во время родов на почве болезни.

Лечение

Эта стадия для большей безопасности должна проводиться до зачатия, если таковое уже произошло, то необходимо немедленно принять меры, пока будущий человек в утробе еще недостаточно развился. Лечение фенилкетонурии достаточно простое и не требует больших вложений финансов.

Фенилаланин добывается организмом с помощью пищи, поэтому главным фактором будет ограничить потребление продуктов с высоким его содержанием. Для этого необходимо обратиться к диетологу. Он составит необходимую программу, которой придется строго придерживаться.

Для большей уверенности нужно позаботиться о родственниках, которые внимательно должны следить за исполнением некоторых предписаний.

В ряде хронических и острых случаев необходима реабилитация с помощью медикаментов, однако предотвратить развитие у плода это не может. Единственная польза от данного способа — избавление от навязчивых мыслей и других симптомов заболевания.

Можно ли родить здорового ребенка

Важная особенность фенилкетонурии заключается в том, что по наследству передается непосредственно уровень этого вещества. То есть, если на момент беременности мама добьется хорошего и безопасного уровня фенилаланина в крови, то шанс проявления патологии у ребенка будет крайне низким.

Существует много медицинских исходов, когда ребенок рождался счастливым и не переносил серьезные проблемы со здоровьем, однако это не означает, что нужно отказаться от лечения.

Уровень ФА в плаценте в два раза выше, чем у мамы, то есть возникает острая необходимость снизить потребление белка. Однако при этом необходимо использовать искусственный его заменитель, так как белок является главным питательным материалом в организме.

Им является различные аминокислотные смеси, которые подбираются непосредственно специалистом.

Рекомендации

Главный способ контроля — соблюдение и сохранение нужной процентной концентрации фенилаланина, при этом необходимо соблюдать некоторые меры предосторожности:

1. Если чувствуется недостаток питательных веществ, выражаемый в плохом самочувствии, необходимо срочно обратиться в больницу.
2. Несмотря на то, что ребенок не унаследует болезнь, если ненужного гена нет у отца, не следует забывать про ее мутации, число которых на сегодняшний день насчитывается около 200.
3. Не следует доверять только одному анализу, лучше потратить деньги, но точно убедиться в состоянии младенца, чем подвергнуть риску его жизнь и здоровье.
4. Не нужно забывать о том, что со временем ребенок растет и начинает потреблять больше белка, не стоит соблюдать однотипную диету в первом и третьем триместре во избежание дальнейших проблем с развитием у малыша.
5. После рождения ребенка высокое содержание фенилаланина в молоке не может стать причиной перехода на детские смеси.
6. Рекомендуется соблюдать диету за 2-3 месяца до зачатия, в противном случае некоторые серьезные болезни на этой почве имеют место быть.
7. Не стоит слишком сильно доверять женщинам, которые рожали с подобным диагнозом, так как индивидуальность каждого организма никто не отменяет. Диета, которая помогает одному человеку, может не изменить показатели ФА у другого.